儿童肿瘤是癌症基因组学和精准医学比较独特的案例，因为突变率较低，靶向治疗不多。因此，临床测序是否有益仍属未知。发表于Lancet Oncology的“个体化癌症治疗(IndividualizedCancer Therapy，iCat)”研究对此进行了分析。研究对≤30岁的高危、复发性或难治性颅外实体肿瘤患者进行Sequenom分析或靶向二代测序。在100例参与者中(60例为男性)，89位获得了肿瘤分子分析信息。
总计31例(31%)患者接受了有关治疗的iCat推荐，3例接受了匹配的治疗。与iCat治疗推荐最有关的可行性改变是癌症相关的信号途径基因突变(10例)、MYC/MYCN拷贝数改变(6例)和细胞周期基因(11例)。研究也发现了一些其他可用于临床诊疗但未产生iCat的治疗推荐，包括提示癌症易感综合征和遗传异位的一些突变，这些变化有可能改变患者的诊断。总体上，43例参与者获得了具有临床价值的测序结果。因此，多中心的临床基因组学对于儿童肿瘤研究是可行的，有望为复发性或难治性实体肿瘤提供可行性的遗传学变化信息。肿瘤和遗传系全外显子测序的临床诊断野用于儿童肿瘤分析。
全外显子测序(WES)对于发现有临床意义的肿瘤及遗传系突变有其价值。一项发表于Lancet Oncology的报道根据BRAIC3研究前瞻性招募的患者，对血液和肿瘤样本进行WES分析。结果在150例患者中(男孩儿和女孩儿各有80例和70例，平均年龄7.4岁)，121例有充分的可进行WES分析的肿瘤样本。4例患者发现有明确意义的体细胞突变，29例有可能有意义的体细胞突变。
CTNNB1、KIT、TSC2和MAPK途径基因(BRAF、KRAS和NRAS)是常见的突变基因。24例发现与癌症基因一致的突变。不到一半的体细胞突变是已知常见于肿瘤的基因。15例患者中发现与患者表型相关的诊断性遗传性突变：13例是成人和儿童癌症易感基因中致病性或可能致病性的显性突变(包括TP53、VHL和BRCA1)，1例和肝癌有关的隐性肝脏病变基因(TJP2)，1例肾病诊断性基因(CLCN5)。有8例患者发现机会性突变。绝大部分患者都有遗传性不确定性的癌症基因突变(98%)、药物遗传性突变(89%)和隐性携带者突变(85%)。
可见肿瘤和遗传系外显子检测能够在更大范围内发现成人和儿童癌症中有关的基因突变。携康长荣专注于儿童肿瘤的海外医疗，有需要的患者可来电咨询。
